Adrenoleucodistrofia ligada al X

La enfermedad que inspiró una película.

Gonzalo 30-11-2025

Atento a la película basada en una historia real que te voy a contar.

Lorenzo era un niño brillante nacido en los años 80 que vivía en las Islas Comoras, entre Mozambique y Madagascar. Su estancia allí era temporal, pues su padre trabajaba en un banco y había sido destinado a esas islas. Sin embargo, a su vuelta a Estados Unidos, Lorenzo comienza a tener problemas: se cae recurrentemente, deja de escuchar por uno de los oídos y comienza a comportarse de manera extraña.

Lo que no sabían los padres de Lorenzo es que él padecía adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad letal con una esperanza de vida de dos años.

Tras el diagnóstico, los padres de Lorenzo comienzan una carrera contrarreloj por encontrar una cura para su hijo. Contactan con científicos, hablan con fabricantes de productos químicos y remueven cielo y tierra hasta que encuentran una posible solución: administrar a Lorenzo una mezcla de aceites para combatir su enfermedad.

Milagrosamente, la enfermedad de Lorenzo detiene su avance, y progresivamente se minimizan los síntomas de la enfermedad. Lo que había sido una prueba desesperada, se había convertido en el primer tratamiento para la adrenoleucodistrofia: el aceite de Lorenzo.

En este punto, deberías estar haciéndote una serie de preguntas:

• ¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
• ¿Por qué una mezcla de aceites puede curarla? (sorpresa: realmente no puede).
• ¿Por qué es interesante desde el punto de vista de un inversor?

Te lo cuento. Al lío.

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Ciencia y clínica

La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa causada por mutaciones inactivantes en el gen ABCD1, localizado en el cromosoma X. El gen ABCD1 codifica la proteína de la adrenoleucodistrofia (ALDP, AdrenoLeukoDystrophy Protein por sus siglas en inglés), una proteína de membrana peroxisomal responsable del transporte de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA, o Very Long Chain Fatty Acids por sus siglas en inglés) a los peroxisomas, donde son degradados.

No desistas, que te lo aclaro todo en seguida.

Empecemos por los peroxisomas.

Un orgánulo para degradar ácidos grasos

Los ácidos grasos son moléculas que forman parte de lo que denominamos lípidos o grasas. Su estructura consta de dos partes bien diferenciadas:

• Una "cabeza" polar en rojo que contiene grupos con afinidad por el agua.
• Una "cola" apolar de longitud variable que detesta el agua.

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​Ejemplo del ácido mirístico, un tipo de ácido graso.

Cuando un ácido graso tiene 22 carbonos o más en su estructura, hablamos de que se trata de un ácido graso de cadena muy larga (VLCFA). Estos ácidos grasos son un constituyente esencial de muchas membranas celulares. Por ejemplo, la mielina que recubre a los axones de las neuronas para facilitar la transmisión del impulso nervioso está repleto de estos ácidos grasos.

Los VLCFAs pueden ser ingeridos en la dieta, pero la mayoría de las células también los producen de manera natural. Al fin y al cabo, son moléculas esenciales que tienen funciones en las células. El problema de los VLCFAs es que, como parte de su ciclo de vida, a veces deben degradarse para obtener energía o reconvertirlos en otras moléculas. Y aquí vienen los problemas.

Muchas de las enzimas que se encargan de procesar y degradar ácidos grasos son inútiles frente a los VLCFAs dado su gran tamaño, por lo que la célula ha ideado rutas alternativas para manejarlos. Precisamente esta es la función de los peroxisomas.

Los peroxisomas son orgánulos celulares compuestos por una membrana lipídica y con un interior repleto de enzimas. Su función es la de metabolizar distintas sustancias, desde los VLCFAs hasta compuestos tóxicos o dañinos para la célula.

Centrándonos en los VLCFAs, estos deben ser importados al peroxisoma a través de transportadores especializados como ALDP. Así, los VLCFAs entran en el peroxisoma, son degradados para obtener energía y ácidos grasos más pequeños, y pueden ser exportados del peroxisoma hacia otras rutas metabólicas.

Fisiopatología de X-ALD

La causa de la enfermedad es clara y sencilla de entender:

Mutaciones en el gen que codifica la proteína ALDP.

Si las mutaciones inutilizan la proteína, los VLCFAs no se pueden importar al peroxisoma -> se acumulan en la célula -> se vuelven tóxicos y generan todos los síntomas que veremos a continuación.

Como el peroxisoma de las células es el orgánulo afectado, X-ALD se clasifica como una enfermedad peroxisomal.

Los tejidos más afectados son aquellos que requieren de un mayor uso de estos lípidos, como es la mielina en el sistema nervioso central, la glándula adrenal situada encima de los riñones y las células de Leydig en los testículos.

El transcurso de la enfermedad es heterogéneo y depende de la gravedad de la mutación y en qué momento aparezcan los síntomas.

Herencia recesiva

X-ALD es una enfermedad monogénica recesiva:

• Monogénica, porque se produce por alteraciones en un único gen, el gen ABCD1 que codifica para ALDP.

El dogma central de la biología molecular establece que el ADN contiene la información, esta luego se expresa en ARN, y el ARN se traduce y forma proteínas que cumplen funciones muy diversas (unas te permiten ver, otras te permiten andar, etc). Lo importante es que ese trozo de ADN al que llamamos gen forma parte de una estructura más grande, el cromosoma, que no es más que una larga cadena de ADN que contiene cientos o miles de genes en fila uno detrás de otro. Cuando uno de esos genes falla porque la cadena de ADN sufre mutaciones, pueden aparecer enfermedades como X-ALD.

• Recesiva, porque se requieren dos copias enfermas del gen para que aparezca.

Cada uno de nosotros tiene dos copias de cada gen en cada una de sus células, una de nuestro padre y otra de nuestra madre. En algunos casos, se necesitan ambas copias del gen sanas para no perder la función. A esto le llamamos herencia "dominante", porque la copia enferma domina sobre la sana y aparece la enfermedad.

En otros casos, tener una única copia sana del gen es suficiente para que no se pierda la función ni aparezca ninguna enfermedad. Cuando esto ocurre, decimos que la herencia es "recesiva", porque se necesita que las dos copias del gen estén enfermas para que se produzca la enfermedad.

En el caso de X-ALD, lo complicamos un poco más. Y aquí viene el por qué de denominar la enfermedad adrenoleucodistrofia "ligada al X".

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Todos los cromosomas son idénticos salvo el par 23, que son los cromosomas sexuales X e Y. La combinación de este par de cromosomas es la que define nuestro sexo biológico:

• Si tienes dos copias X y X, serás mujer.
• Si tienes una copia X y otra copia Y, serás hombre.

¿Por qué te cuento todo esto?

(No para entrar en debates sobre género)

Te lo cuento porque tener XX o XY te predispone a sufrir más o menos las enfermedades provocadas por mutaciones en estos genes. En lenguaje sencillo: si eres hombre, tienes más probabilidades de padecer enfermedades causadas por mutaciones en genes que se encuentran en el cromosoma X.

Y el por qué realmente es sencillo de entender:

• Una mujer tiene dos copias del cromosoma X. Si algún gen del cromosoma X muta, la copia sana del otro X puede generar suficiente proteína para mantener la función.
• En cambio, los hombres solo tienen una copia del cromosoma X. Si un gen del cromosoma X falla, no tienen otra copia de reserva que le ayude.

Precisamente esto es lo que ocurre con el gen que causa X-ALD. El gen se encuentra en el cromosoma X, lo que provoca que los pacientes sean en su mayoría hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras de la enfermedad, y solo algunas llegan a desarrollar síntomas.

Manifestaciones de la enfermedad

Pensemos que la enfermedad está causada por mutaciones en un gen que se arrastran desde la fecundación, lo que quiere decir que todas y cada una de las células del afectado tendrán esa mutación. Sin embargo, no todas las células necesitarán hacer uso de ese gen. Por ejemplo, una célula de tus huesos puede tener poca necesidad de usar VLCFAs, por lo que no necesitará ese gen y no "notará" su falta. Pero para otros tejidos que ahora veremos, la función del gen es esencial.

Por si esto fuera poco, no todas las mutaciones del gen son iguales. Puede haber mutaciones que generen una proteína que funcione un poco peor, pero que siga siendo parcialmente funcional, lo que ocasionará una enfermedad mucho más leve. Pero también puede haber mutaciones que eliminen completamente la expresión de la proteína, y esos pacientes sufrirán una enfermedad más grave.

Por estos motivos, las manifestaciones de la enfermedad son muy variables y no existe un fenotipo concreto. Mientras algunos pacientes pueden llegar a tener una vida normal sin síntomas, para otros es mortal. En ello influye que algunos pacientes desarrollan la enfermedad de niños, mientras que otros lo hacen de adultos y otros incluso solo muestran algún síntoma muy leve.

No obstante, podemos "agrupar" la enfermedad en varias categorías atendiendo a los síntomas y su severidad [1]:

• ALD cerebral (cALD)
• Adrenomieloneuropatía (AMN)
• Fenotipo Addison

ALD cerebral (cALD)

Representa la forma más severa de la enfermedad, el 40 % de los casos. Suele ocurrir en niños de entre 2-12 años, aunque también puede aparecer posteriormente en adultos, y se caracteriza por un deterioro rápido y repentino de las funciones cognitivas, visuales y motoras hasta el punto de que los pacientes entran en estado vegetativo y fallecen. Se estima que la esperanza de vida ronda los 2-4 años desde el inicio de los síntomas.

El principal órgano afectado es el cerebro, en particular la mielina, que es un recubrimiento de los axones que permite incrementar la transmisión del impulso nervioso. La pérdida de la mielina, denominada desmielinización, no solo afecta a la comunicación entre las neuronas sino que también produce una reacción inflamatoria exagerada que agrava los síntomas.

¿Por qué se ve afectada la mielina? Porque es una sustancia muy rica en lípidos. Cuando los VLCFAs no se pueden degradar, se cree que pueden desestabilizar la estructura de la mielina y provocar su degradación. Una hipótesis alternativa (aunque no excluyente) se basa en que algunos VLCFAs son convertidos en otros lípidos que forman parte de las vainas de mielina. Si no pueden procesarse adecuadamente, serían incapaces de incorporarse a las vainas de mielina y eso agravaría el daño. De hecho, se ha visto en el cerebro post-mortem de algunos pacientes que sus niveles de VLCFAs superaban en 39 veces los de un cerebro normal.

Adrenomieloneuropatía (AMN)

Esta forma suele afectar a personas adultas y los síntomas son principalmente insuficiencia adrenal y dificultades en el movimiento.

No es una forma exclusiva de la enfermedad. De hecho, el 30 % de los pacientes con AMN terminan derivando en cALD. Es como si esta fuera una forma más lenta y menos agresiva de la enfermedad que tardara más tiempo en desarrollarse.

En estos casos, la acumulación de VLCFAs se produce en la médula espinal, lo que provoca un proceso conocido como estrés oxidativo. En términos sencillos, el estrés oxidativo aparece cuando se acumulan en las células algunas moléculas que no deberían, y empiezan a reaccionar de forma aleatoria con otras moléculas y proteínas. A largo plazo, esto termina provocando que las células dejen de funcionar correctamente, y es cuando aparecen los síntomas. La acumulación de VLCFAs en la médula espinal provoca la degeneración de los axones de las neuronas e inflamación como en el caso anterior, lo que ocasiona la pérdida de movilidad y la debilidad muscular que comentamos.

Independientemente de la médula espinal, otro órgano que se ve afectado es la glándula adrenal, que está situada encima de los riñones y es responsable de liberar hormonas como el cortisol y la aldosterona. Su afectación ocasiona síntomas menos severos y tratables, como fatiga e hipotensión.

Fenotipo Addison

El fenotipo Addison se denomina así por su similitud a la enfermedad de Addison, que es como se conoce a la degeneración de la glándula adrenal. A diferencia de lo que ocurre en AMN, en este caso el único órgano afectado es la glándula adrenal. Pueden presentarla hasta el 50 % de los niños, y en algunos casos evoluciona en las formas más severas de la enfermedad.

De esta manera, podemos clasificar X-ALD de 3 formas atendiendo a la gravedad de los síntomas:

Diagnóstico

Dada la heterogeneidad de los síntomas, puede costar diagnosticar correctamente la enfermedad.

La principal forma de diagnóstico en hombres es la presencia en sangre de elevados niveles de VLCFAs, lo que suele ir acompañado de los primeros síntomas. Posteriormente, siempre se acompaña de una prueba genética para comprobar la presencia de mutaciones en el gen ABCD1. El diagnóstico en mujeres suele requerir también las pruebas genéticas, dado que algunas de ellas no presentan niveles elevados de VLCFAs en sangre. En familias conocedoras de que portan la enfermedad, el diagnóstico suele ocurrir al nacer, lo que facilita el tratamiento.

Otro de los problemas de la enfermedad es la de su aparición temprana y su rápida progresión, por lo que sería interesante incluir alguna forma de cribado neonatal ya que, como veremos a continuación, los únicos tratamientos aprobados solo funcionan en pacientes jóvenes.

Industria y mercado

Prevalencia

Como la mayoría de enfermedades causadas por mutaciones específicas en un gen, la X-ALD se clasifica como una enfermedad rara. Se estima que las mutaciones en el gen ABCD1 están presentes en 1 de cada 16.800 nacimientos, pero esto no quiere decir que todos los portadores sufran la enfermedad.

Los hombres están prácticamente condenados a padecerla, como ya vimos al estudiar su herencia ligada al X. No obstante, entre el 20-50 % de las mujeres portadoras puede acabar desarrollando algún síntoma de la enfermedad alrededor de los 50 años. Esto significa que la herencia no es del todo "recesiva", pero es un matiz que a estos efectos lo único que significa son más potenciales pacientes que tratar.

En este proceso, algunas mujeres pueden tener la mala suerte de que el cromosoma X que se inactive sea el que contiene la copia sana, lo que haría que la mujer se quedara sin copias sanas activas del gen.

Las enfermedades raras suponen un problema enorme para la sociedad. Enfermedades raras hay muchas (prácticamente tantas como genes en nuestro ADN), pero el problema es que cada enfermedad es padecida por una parte ínfima de la población. Por si investigar una enfermedad que sufren pocos pacientes fuera poco complicado, se le suma que las farmacéuticas no pueden permitirse dedicar años de investigación y millones de $ en encontrar una cura para la enfermedad.

Piénsalo.

Si tú fueras una farmacéutica con recursos limitados, ¿en qué sector intentarías meterte? En el de la obesidad con millones de pacientes en todo el mundo y creciendo, ¿o en el de la X-ALD que a lo sumo padecen 20.000 personas en Estados Unidos?

No obstante, en los últimos años las agencias reguladoras han promovido normativas para incentivar el interés de las farmas:

• Ampliar la vigencia de las patentes para medicamentos que se desarrollen para tratar enfermedades raras.
• Subvencionar parte del coste de realizar ensayos clínicos para estas enfermedades.
• Dar prioridad a la revisión de los documentos provenientes de los análisis clínicos de estos fármacos.

Y, por supuesto, permitir a las farmacéuticas cobrar precios elevados por los medicamentos que lleguen al mercado. Al final, cuando una enfermedad la padece una parte pequeña de la población, la única manera de recuperar los cientos de millones invertidos es cobrando un precio alto por el tratamiento. Puede sonar duro, pero la realidad es así.

Por eso, vamos a ver cómo los tratamientos aprobados hasta la fecha para X-ALD son de todo menos baratos.

Tratamientos

Los tratamientos para la insuficiencia adrenal (Fenotipo Addison) son sencillos y están bien establecidos, ya que consisten en administrar las hormonas que no produce la glándula de manera normal. El mayor problema lo entrañan las formas cALD y AMN, que son más agresivas, incapacitantes y letales.

Los tratamientos aprobados y en desarrollo para estos subtipos de X-ALD se agrupan en varias estrategias:

• Trasplante de células madre hematopoyéticas.
• Terapia génica de células madre hematopoyéticas.
• Edición génica basada en CRISPR/Cas9.
• Reducción de los niveles de VLCFAs.
• Inducción de genes con función redundante a ABCD1.
• Terapia antioxidante.

Los tratamientos actuales han conseguido avances en la forma infantil y severa de la enfermedad, pero la forma adulta permanece sin apenas opciones curativas.

Trasplante de células madre hematopoyéticas sanas

El trasplante de células hematopoyéticas consiste en recibir un trasplante de células sanas que expresen el gen ABCD1 para que se diferencien en el cerebro y puedan corregir la función peroxisomal. Suele aumentar la supervivencia y mejorar los síntomas de la forma cerebral en niños, pero entraña muchos obstáculos:

• Es un tratamiento costoso, de hasta 500.000 $ por paciente.
• Está condicionado a encontrar un donante compatible.
• Tiene los riesgos asociados a cualquier trasplante, como el rechazo a largo plazo y la inmunosupresión de por vida para que no se rechace el trasplante.
• Y lo más importante, el trasplante debe realizarse en las fases tempranas de la enfermedad antes de que la desmielinización en el cerebro haya progresado.

Terapia génica de células madre hematopoyéticas (Skysona)

Este tratamiento fue aprobado por primera vez en 2022.

El mecanismo de acción se basa, de manera similar al anterior, en corregir los ataques desmielinizantes en el cerebro. Cuando se producen estos ataques, multitud de macrófagos (un tipo de célula del sistema inmune) se infiltran en el cerebro y literalmente se tragan los fragmentos de mielina y los VLCFAs del medio para evitar que causen más daño. El problema es que estos macrófagos, que tampoco tienen el gen ABCD1, no pueden eliminar los restos de la desmielinización para detener la inflamación en el tejido.

Por ello, la terapia consiste en sustituir a las células madre de los macrófagos por unas que tengan una copia sana del gen ABCD1. Para ello, se extraen las células madre del paciente, se tratan con un virus que codifique una copia sana del gen ABCD1 para que se inserte en las células madre, y se reintroducen en el paciente [4].

Si las células se reinsertan correctamente, los macrófagos que se generan pueden absorber todos los restos de VLCFAs del cerebro y degradarlos, con lo que se corrige la mayoría de los síntomas. Además, al tratarse de células del propio paciente, se elimina la posibilidad del rechazo inmunológico que ocurre con el trasplante de células hematopoyéticas. En general, es una terapia exitosa con un alto grado de éxito, lo que consigue que muchos pacientes permanezcan sin síntomas hasta pasados 5 años del tratamiento.

Sin embargo, se trata de una opción aún más costosa (hasta 3 M$), solo es viable en pacientes jóvenes sin síntomas graves, y un posible efecto adverso grave es la aparición de síndrome mielodisplásico, un tipo de cáncer.

Edición génica basada en CRISPR/Cas9

De manera similar a la anterior, esta estrategia se basa en usar un tipo de virus que contiene herramientas para corregir la mutación del gen ABCD1 que causa la enfermedad. La diferencia es que la terapia anterior se basaba en extraer las células del paciente y tratarlas fuera del cuerpo para luego reintroducirlas, mientras que aquí son los virus los que se inyectan directamente en el paciente.

Antes de que te asustes, te explico que estos virus están diseñados para reconocer solo algunos tipos específicos de células, como las del sistema nervioso o la glándula adrenal. De esta manera, se evita que el virus entre en todas las células y pueda causar efectos adversos indeseados. En una de las modalidades, los virus se introducen directamente en el líquido cefalorraquídeo, lo que los dirige aún más para que actúen solo en el sistema nervioso.

Si bien esta terapia es prometedora, sigue en desarrollo y ha sido probada sobre todo en modelos animales. Además, seguramente tampoco sea barata y dudo que pueda administrarse a gran escala a todos los pacientes por falta de medios.

Reducción de los niveles de VLCFAs

Esta terapia se centra sobre todo en modificar la dieta para reducir los niveles de VLCFAs. Hay dos variantes:

El famoso aceite de Lorenzo

El aceite de Lorenzo es una mezcla de aceites que se ingiere como un alimento y se especula que inhibe la enzima que genera los VLCFAs. Se cree que al disminuir los niveles de estos ácidos grasos de cadena larga, se ralentiza la aparición de los síntomas en adultos.

El problema es que necesitas diagnosticar a los pacientes antes de que aparezcan los síntomas, ya que no evita su progresión una vez aparecen. Históricamente tuvo un gran uso entre pacientes adultos (tanto que hasta se hizo una película), pero ha caído en desuso debido a su dudosa eficacia. Parece que permite controlar los síntomas, pero desde luego no revierte el avance de la enfermedad.

Restricción dietética de ácidos grasos de cadena larga

Este tratamiento consiste en seguir una dieta estricta que reduzca la ingesta de estos ácidos grasos, lo que limita su acumulación. El problema es que los VLCFAs los generamos también de forma endógena, de modo que no podemos eliminar al 100 % su presencia. La dieta además es compleja, de modo que pocos pacientes la siguen correctamente.

Inducción de genes con función redundante a ABCD1

Esta es una estrategia interesante que se basa en explotar el hecho de que el gen ABCD1 tiene hermanos.

A lo que me refiero es a que existe otro gen de la misma familia de ABCD1 con una función muy parecida, ABCD2. ABCD2 tiene una alta homología con ABCD1 y puede transportar también los VLCFAs. El problema es que de manera natural este gen apenas se expresa, por lo que algunas terapias se basan en intentar reactivar la expresión de este gen para que supla la función de su hermano enfermo.

En próximos artículos hablaremos de cómo terapias experimentales como VK0214 consiguen incrementar la expresión de ABCD2 con resultados esperanzadores.

Terapia antioxidante

Como hemos comentado que uno de los problemas que causa la acumulación de VLCFAs es estrés oxidativo, existen terapias en desarrollo que buscan precisamente eso, frenar el estrés oxidativo. Algunos compuestos tienen propiedades antioxidantes, por lo que administrarlos como fármacos podría reducir la inflamación y aliviar los síntomas.

La mayoría de estas terapias se han probado en modelos animales, aunque alguno ha llegado a entrar en ensayos clínicos con resultados positivos: 13 pacientes de cALD recibieron terapia antioxidante durante 3 meses y observaron una reducción de la inflamación y una mejoría funcional al caminar. Aunque aún en pañales, esta terapia podría hacerse un hueco en el mercado.

Necesidad médica insatisfecha

Llegados a este punto, solo nos queda recapitular y entender dónde existe potencial de mercado para tratar la enfermedad.

En primer lugar, diagnosticar correctamente a los pacientes es una necesidad imperiosa. Dado que las formas más agresivas aparecen en edades tempranas, resulta esencial desarrollar métodos de cribado neonatal y seguir el desarrollo de aquellos niños que tengan mutaciones en el gen ABCD1. Lo bueno de esta enfermedad es que la causa de la misma está clara y es sencilla de identificar: o tienes el gen sano o no.

El diagnóstico temprano también es limitante para muchas terapias, ya que el trasplante o la terapia génica solo se han probado en cALD y, por tanto, en niños. En estos pacientes las terapias resultan bastante efectivas y consiguen evitar la progresión de la enfermedad durante años, pero siguen entrañando problemas por ser caras y potencialmente peligrosas.

En segundo lugar, podemos ver que las terapias para la forma AMN son prácticamente inexistentes. Y es aquí donde podría haber un mercado potencial muy grande para las terapias modificadoras de la enfermedad.

¿A qué me refiero con esto? A terapias que no "curen" la enfermedad, pero que consigan detener su progresión e incluso reviertan sus síntomas, ya sea mediante la reducción de los niveles de VLCFAs o la contención del estrés oxidativo.

Se trataría de terapias crónicas que acompañarían al paciente durante el resto de su vida, por lo que sería imprescindible que fueran sencillas de administrar (vía oral) y con pocos efectos secundarios para que la adherencia del paciente fuera máxima. Si se cumplieran estos casos, podrían usarse ampliamente para tratar la mayoría de las formas de la enfermedad o incluso de manera preventiva para pacientes que aún no presenten síntomas.

Conclusión

X-ALD es una enfermedad rara con un pronóstico terrible una vez aparecen los síntomas.

Los tratamientos disponibles tienen muchos inconvenientes, ya sea por el precio, la agresividad del tratamiento, o los posibles efectos secundarios. Pero esto también deja la puerta abierta a un mercado muy grande por explotar. Un fármaco que lograra mejorar el transcurso de la enfermedad y fuera relativamente sencillo de administrar podría gozar de una cuota de mercado magnífica y protegida de la competencia por las propias autoridades.

Quien consiga encontrar ese fármaco, habrá encontrado la gallina de los huevos de oro. Y esto aplica a X-ALD, pero también a todas aquellas enfermedades raras que no deberían ser olvidadas.